La sindrome di Down nel 2000: quali prospettive?

Centro Congressi Cassa di Credito Cooperativo — Piove di Sacco (PD) — 18 Novembre 2005

Intervento del Professor Carlo Baccichetti

Presidente della Fondazione Baccichetti Per La Sindrome di Down – Onlus

La sindrome di Down oggi.

La sindrome di Down fa la sua comparsa nella letteratura medica solo nel 1866, quando al fine di classificare i deboli mentali, Langdon-Down nella sua famosa descrizione nel London Hospital Reports classifica i ritardati mentali sulla base della morfologia della faccia e, traendo spunto dalle caratteristiche etniche presentate, collega la sindrome che poi da lui prende il none, con la razza mongolica e denomina pertanto la sindrome come “idiozia mongoloide” o mongolismo.

La spiegazione della , su base razziale, che Down riporta, risente della cultura di tipo evoluzionistico dell’epoca, che metteva la razza bianca come massima espressione dell’evoluzione; il ritorno ad una razza definita “meno evoluta ” era segno di malattia. In un secondo tempo Shutteleworth (1895) cerca un altro tipo di spiegazione e definisce più appropriatamente il bambino affetto come il bambino non completato “un!inished child” tale definizione dà già un’idea della tenerezza che il bambino ispira. Il neonato con sindrome di Down infatti presenta alcuni segni fisici che richiamano il feto nel 2°trimestre di gravidanza e con la crescita conserva anche quando diventa adulto segni di questo periodo. Successivamente Benda (1969) e Penrose (1933) definiscono ulteriormente la sindrome clinica. Bisogna però arrivare al 1959 per conoscerne la causa in quell’anno infatti, J. Lejeune osserva che nel cariotipo dei soggetti affetti è presente un cromosoma della coppia n° 21 in eccesso Per programmare l’educazione, l’occupazione e l’integrazione nella comunità dell’individuo affetto , sono necessarie accurate inlòrmazioni sulle aspettative di vita che lo riguardano. Negli ultimi 50 anni tali aspettative sono aumentate in maniera notevole; Record and Smith (1955) che hanno analizzato la sopravvivenza dei soggetti con sindrome di Down, nati tra il 1942 ed il 1952 a l3irminghan, osservano che meno di metà supera il primo anno di vita e che solo il 40 % è ancora vivo ai 5 anni. Fryers (1986) analizzando alcuni studi eseguiti posteriormente riporta che l’81 % sopravvive al 1 anno di vita ed il 71 e’ vivente a 5 anni. Studi eseguiti negli ultimi anni hanno fissato la sopravvivenza a 5 anni nel 90% dei casi.

Q. Malone (1989), in uno studio condotto su 149 nati vivi nel periodo 1976-1988, rileva che 14 di loro sono deceduti in giovane età ed indica come principali cause di morte le patologie cardiache e respiratorie. Fryers (1986), pur confermando la presenza di un’elevata mortalità nella popolazione Down, indica che gran parte dei soggetti raggiunge un’età’ superiore ai 50 anni, P.A. Baird e A.D. Sadovnick(1988) nello studio di un campione di 273 casi, riportano che il 13,6% è sopravvissuto all’età’ di 68 anni contro il 78% della popolazione generale della British Columbia. Esiste però un considerevole aumento della mortalità nei soggetti Down a partire dai 44 anni. Comunque la sopravvivenza di questi soggetti varia con le condizioni socio sanitarie del campione analizzato ed e’destinata ad aumentare. Le motivazioni principali di tale aumento devono essere ricercate nella efficacia degli antibiotici nel curare le malattie infettive e nel miglioramento delle tecniche chirurgiche, volte a correggere patologie cardiache congenite, oltre ad un cambiamento della etica medica di approccio alla sindrome che si avvale di tecniche più interventiste. Ciò e’ confermato da recenti studi condotti in Australia e Danimarca i quali indicano che nel corso dell’ultimo trentennio si e’ registrato un aumento della vita media dei soggetti Down (Dupont et al.1986, Malone 1988). La conseguenza più diretta dell’aumento della età media e’ l’aumento del numero dei soggetti presenti nella popolazione nonostante l’impiego delle tecniche di diagnosi prenatale La sindrome di Down illustra pertanto, in maniera paradigmatica, la reazione paradossale tra prevalenza ed incidenza con una diminuzione della incidenza che si traduce, grazie all’aumento della sopravvivenza, in un aumento della prevalenza Pertanto per creare un punto di riferimento per future indagini abbiamo calcolato, tramite un censimento, la prevalenza dei soggetti Down nella provincia di Belluno, Treviso e Pordenone ed in tale occasione abbiamo raccolto anche informazioni sulle principali patologie rilevate nel 2002 abbiamo studiato i cambiamenti avvenuti nel campione della provincia di Treviso risultati sono riportati nel gralico.

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